眼睛基因突变能治吗 只要找到突变基因,遗传性眼病就可以进行阻断

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只要找到突变基因,遗传性眼病就可以进行阻断

湖南日报·新湖南客户端12月19日讯(通讯员 董雷 洪雷 张莹 记者 段涵敏)“我已经无法看见这个世界,如果我将来会有孩子,他是否也会是这样的命运?”“理论上说,遗传性眼病,只要找到突变基因就可以进行阻断。”12月19日下午,湖南省特教中专学校,200余名眼盲患者在一堂“科学课”上收获了希望。

当天,中信湘雅生殖与遗传专科医院联合湖南省残联、湖南光琇未来医疗健康产业集团、湖南省蔻德罕见病关爱中心,为这所 学校里的眼盲学生带去了一场名为“积极优生·守护光明”的公益行活动。

中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家卢光琇教授表示,希望向这些特教学生传达一个信息,坚定一个信念:即使自己无法再次看到光明,也完全有希望改变这种命运在后代中的传递,完全有希望拥有属于自己的健康的孩子。

“遗传性眼病病种多,总的发病率高。目前已知遗传性眼病包括单基因眼病、多基因遗传性眼病病、以及全身性或其他系统遗 传病的眼部表现,病种已超过600余种,其中单纯遗传性眼病约200种。”中信湘雅遗传部副主任李汶介绍,眼部任一结构几乎都有相关遗传病发生,因而很多眼病尤其是单基因突变所致的遗传性眼病都存在遗传给下一代的较高风险。

阻断遗传病蔓延的方法主要有两种,一种是产前诊断,可以通过抽取孕妇绒毛、羊水或脐带等胎儿样本进行已确诊的基因异常检测,判断胎儿患遗传病的风险。如果风险较大,就建议流产。另一种是胚胎植入前遗传学检测(PGT),主要针对有高风险生育遗传病患儿的夫妇,通过辅助生殖技术,体外获取胚胎并在培养的过程中,从中抽取少量胚胎细胞进行遗传学检测,淘汰携带致病基因的胚胎,只将健康的胚胎移植回女方子宫,这样便阻断了遗传基因在家族中的蔓延。

据李汶介绍,在眼部疾病当中,目前中信湘雅已能对先天性白内障、视网膜母细胞瘤、遗传性视神经病(Leber’s病)、视网膜色素变性、静止性夜盲症、Coat's病(外层渗出性视网膜病变)、遗传性黄斑变性、遗传性角膜白斑、先天性遗传性青光眼、遗传性角膜营养不良、无脉络膜症、视网膜劈裂等30种眼部遗传病通过PGT而达到阻断遗传的目的。

我国学者“基因修复术”治疗致盲眼病研究获进展

新华社合肥4月21日电(记者 徐海涛)视网膜色素变性是一种可导致夜盲乃至失明的严重眼病,一直缺乏有效治疗手段。近期,中国科学技术大学薛天教授研究组与中科院神经科学研究所仇子龙研究员研究组合作,首次通过“同源重组修复法”对实验小白鼠实现精准基因修复,让患有视网膜色素变性的小鼠重获部分视觉功能。国际权威学术期刊《科学·进展》日前发表了该研究成果。

视网膜色素变性作为一种遗传性眼病,表现为患者的视网膜内感光细胞逐渐退化,从出生后伴随的严重夜盲,到视觉区域逐步减小直至彻底失明。由于无法根治,给患者和家庭带来巨大压力。

CRISPR-Cas9基因编辑是治疗这类遗传性疾病的潜在手段之一,其切割基因组之后会发生一种名为“同源重组修复”的DNA修复机制,可以精准地把错误基因“修正”。但对于出生后失去分裂能力的感光细胞来说,这种修复机制的发生效率极低,成为阻碍其用于治病的关键难点。

为解决这些问题,近期薛天教授研究组与仇子龙研究员研究组合作,创新性引入了一种复合蛋白系统,可以在DNA切割部位附近“招募”来更多的模板DNA,促进同源重组的发生并提高修复效率。利用这种新型基因编辑方法,他们成功修复了视网膜内视杆细胞的色素变性突变,遏制部分视杆和视锥细胞的退化,让患病小白鼠重新获得了部分视觉感光能力。

据了解,由于这种新方法能够解决非分裂细胞内难以同源重组修复的限制,有可能广泛应用于多种人类遗传疾病的治疗。

我国学者“基因修复术”治疗致盲眼病研究获进展

新华社合肥4月21日电(记者徐海涛)视网膜色素变性是一种可导致夜盲乃至失明的严重眼病,一直缺乏有效治疗手段。近期,中国科学技术大学薛天教授研究组与中科院神经科学研究所仇子龙研究员研究组合作,首次通过“同源重组修复法”对实验小白鼠实现精准基因修复,让患有视网膜色素变性的小鼠重获部分视觉功能。国际权威学术期刊《科学·进展》日前发表了该研究成果。 视网膜色素变性作为一种遗传性眼病,表现为患者的视网膜内感光细胞逐渐退化,从出生后伴随的严重夜盲,到视觉区域逐步减小直至彻底失明。由于无法根治,给患者和家庭带来巨大压力。 CRISPR-Cas9基因编辑是治疗这类遗传性疾病的潜在手段之一,其切割基因组之后会发生一种名为“同源重组修复”的DNA修复机制,可以精准地把错误基因“修正”。但对于出生后失去分裂能力的感光细胞来说,这种修复机制的发生效率极低,成为阻碍其用于治病的关键难点。 为解决这些问题,近期薛天教授研究组与仇子龙研究员研究组合作,创新性引入了一种复合蛋白系统,可以在DNA切割部位附近“招募”来更多的模板DNA,促进同源重组的发生并提高修复效率。利用这种新型基因编辑方法,他们成功修复了视网膜内视杆细胞的色素变性突变,遏制部分视杆和视锥细胞的退化,让患病小白鼠重新获得了部分视觉感光能力。 据了解,由于这种新方法能够解决非分裂细胞内难以同源重组修复的限制,有可能广泛应用于多种人类遗传疾病的治疗。(完)